PGS,PGD,PGT-A,PGT-M,NGS,CMA区别是什么?

9/27/20241 min read

经常有客户咨询PGS,PGD ,PGT-A,PGT-M, NGS,CMA,?这里准备一篇文章说透它们。

PGS(植入前遗传学筛查)和PGD(植入前遗传学诊断)是较早使用的术语,现在已经被更精确的PGT(植入前遗传学检测)系列术语所取代。

PGT-A(非整倍体检测)实际上是PGS的升级版,主要用于筛查染色体数目异常;而PGT-M(单基因疾病检测)则是PGD的现代表述,用于检测特定的遗传性疾病。这些检测方法都属于第三代试管婴儿技术的范畴。

至于NGS(下一代测序)和CMA(染色体微阵列分析),它们是进行PGT-A和PGT-M检测时可能使用的技术平台。NGS因其高通量、高精度的特点,现已成为PGT-A的主流检测方法;而CMA在某些情况下仍被用于PGT-A,特别是在检测大片段染色体异常时。值得注意的是,NGS不仅可以用于PGT-A,也可以应用于PGT-M,尤其是在需要同时检测多个基因突变的情况下。

总的来说,PGT-A和PGT-M是检测的目的和内容,而NGS和CMA是实现这些检测的技术手段。医生会根据患者的具体情况和需求,选择最合适的检测方法和技术平台。

Question 1

PGS 和NGS的区别

PGS和NGS是两种用于遗传学分析的不同技术。让我简要解释它们的主要区别:

1. 全称:

  • PGS: 植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)

  • NGS: 下一代测序(Next Generation Sequencing)

2. 用途:

  • PGS: 主要用于体外受精(IVF)过程中,筛查胚胎的染色体异常。

  • NGS: 广泛应用于基因组学研究、临床诊断等多个领域。

3. 检测范围:

  • PGS: 主要检测整条染色体的异常,如数目异常。

  • NGS: 可以检测基因组的全面信息,包括单核苷酸变异、小的插入缺失等。

4. 分辨率:

  • PGS: 分辨率相对较低,主要用于检测大片段的染色体异常。

  • NGS: 分辨率很高,可以检测到单个碱基水平的变异。

5. 技术原理:

  • PGS: 通常使用荧光原位杂交(FISH)或比较基因组杂交(CGH)等技术。

  • NGS: 基于大规模并行测序技术,可同时测序数百万DNA片段。

Question 2

PGT-A 具体是什么内容?

PGT-A是胚胎植入前遗传学检测-非整倍体(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)的缩写。这是一种更现代、更精确的技术,在某种程度上可以看作是PGS的进阶版。让我为您详细解释一下PGT-A:

  1. 定义: PGT-A是一种用于检测体外受精(IVF)过程中胚胎染色体数目异常的技术。

  2. 目的:

  • 识别具有正常染色体数目的胚胎。

  • 提高IVF的成功率。

  • 降低流产风险。

  • 减少由染色体异常导致的遗传疾病的发生。

  1. 检测内容: 主要检测胚胎是否存在染色体非整倍体,即染色体数目的异常(多一条或少一条)。

  2. 应用人群:

  • 高龄孕妇(35岁以上)

  • 有反复流产史的患者

  • 多次IVF失败的患者

  • 有染色体异常家族史的患者

  1. 技术优势:

  • 比传统PGS更准确

  • 可以检测所有23对染色体

  • 可以检测部分染色体异常(如嵌合体)

  1. 流程: a) 在IVF过程中,当胚胎发育到囊胚期(通常是第5或第6天) b) 从胚胎中取出几个滋养层细胞 c) 对这些细胞进行基因分析 d) 根据结果选择正常的胚胎进行移植

  2. 技术平台: PGT-A通常使用下一代测序(NGS)或染色体微阵列分析(CMA)等先进技术进行检测。

  3. 局限性:

  • 不能检测所有遗传疾病

  • 可能会有假阳性或假阴性结果

  • 对胚胎有微小的损伤风险

  1. 伦理考虑: 由于涉及胚胎选择,PGT-A在一些国家和地区可能受到伦理和法律限制。

如果您想了解更多关于PGT-A的具体应用、成功率或与其他技术的比较,我可以为您提供更多信息。

Quesiton 3

那为什么要把有些公司会将PGT-A归类到NGS?

实际上,把PGT-A直接归类到NGS是不太准确的。让我澄清一下这个概念:

1. PGT-A 和 NGS 的关系:

  • PGT-A 是一种检测方法或应用

  • NGS 是一种测序技术

2. PGT-A 使用的技术平台: PGT-A 可以使用多种技术平台进行检测,包括但不限于:

  • 下一代测序 (NGS)

  • 染色体微阵列分析 (CMA)

  • 定量聚合酶链反应 (qPCR)

3. 为什么 NGS 常用于 PGT-A:

  • 高通量:NGS 可以同时分析大量 DNA 片段

  • 高精确度:可以检测到微小的染色体异常

  • 成本效益:随着技术发展,NGS 的成本逐渐降低

4. 误解的来源: 由于 NGS 在 PGT-A 中的广泛应用,有时人们会错误地将 PGT-A 等同于 NGS。实际上,NGS 只是进行 PGT-A 的一种可能方法。

5. 正确的理解:

  • PGT-A 是目的或应用(检测胚胎非整倍体)

  • NGS 是实现这一目的的其中一种技术手段

6. 其他考虑: 选择哪种技术平台进行 PGT-A 取决于多个因素,如实验室设备、成本考虑、特定需求等。

总之,将 PGT-A 直接归类为 NGS 是不准确的。PGT-A 是一种胚胎检测方法,而 NGS 是可用于执行 PGT-A 的技术之一。这种误解可能源于 NGS 在 PGT-A 中的普遍应用。

如果您想进一步了解 PGT-A 中使用的其他技术,或者 NGS 在 PGT-A 中的具体应用,我可以为您提供更多信息。

Quesiton 4

那把PGA-T归类为PGS合理吗?

把PGT-A归类为PGS是有一定合理性的,但也需要注意一些细微的区别。让我来解释一下:

1. 历史演变:

  • PGS(植入前遗传学筛查)是较早的术语。

  • PGT-A(植入前遗传学检测-非整倍体)是较新的术语,可以看作是PGS的一种更精确的形式。

2. 相似之处:

  • 目的相同:两者都旨在检测胚胎的染色体异常。

  • 应用场景相似:都用于辅助体外受精(IVF)过程。

3. 区别:

  • 术语精确性:PGT-A更明确地指出了检测的是非整倍体。

  • 技术进步:PGT-A通常采用更先进的技术(如NGS),可以提供更详细和准确的结果。

  • 检测范围:PGT-A能够检测所有23对染色体的异常,而早期的PGS可能只关注部分染色体。

4. 当前趋势:

  • 在许多地方,PGT-A正逐渐取代PGS成为首选术语。

  • 一些专家认为PGT-A是PGS的一个子集或进化版本。

5. 分类考虑:

  • 从广义上讲,将PGT-A归类为PGS是可以接受的,因为它们的基本目的是一致的。

  • 但在专业讨论中,最好区分这两个术语,以体现技术和概念的进步。

6. 专业建议:

  • 在医学和科研领域,倾向于使用更精确的PGT-A术语。

  • 在与患者沟通时,可能会使用两个术语,并解释它们之间的关系。

总的来说,将PGT-A归类为PGS有一定的合理性,特别是在广义上讨论植入前遗传学检测时。但在专业场合,最好将PGT-A视为PGS的进阶版本,并使用更精确的术语。如果您想了解更多关于这两种技术的具体差异或应用案例,我可以为您提供更多详细信息。

Question 5

如何断代试管婴儿的?

1. 第一代试管婴儿技术(IVF):

  • 您的描述准确。这种技术将精子和卵子在实验室环境中混合。

  • 补充:这项技术于1978年首次成功,仍在使用,但主要用于精子质量较好的病例。

2. 第二代试管婴儿技术(ICSI):

  • 您的描述准确。ICSI(卵胞浆内单精子注射)确实是目前的主流技术。

  • 补充:ICSI于1992年首次成功,特别适用于男性不育因素的病例。

3. 第三代试管婴儿技术(PGT):

  • 您的描述基本准确。PGT包括PGT-A(原PGS)和PGT-M(原PGD)。

  • 澄清:PGT-A(非整倍体检测)和PGT-M(单基因疾病检测)都属于第三代技术。

  • 补充:还有PGT-SR,用于检测染色体结构重排。

4. 第四代试管婴儿技术:

  • 您的描述大致准确,但需要一些澄清。

  • 澄清:这通常指的是线粒体置换技术,而不是完全的细胞核置换。

  • 补充:这项技术仍处于实验阶段,在许多国家受到严格限制或禁止。

总结和归纳:

1. 技术进展:试管婴儿技术从简单的体外受精发展到精确的基因筛查和修饰。

2. 应用范围:

  • 一代:适用于输卵管问题等。

  • 二代:解决严重男性不育问题。

  • 三代:预防遗传疾病,提高成功率。

  • 四代:潜在地解决线粒体疾病。

3. 伦理考虑:随着技术进步,伦理问题变得更加复杂,特别是在基因编辑和"三亲胚胎"方面。

4. 主流应用:目前,第二代(ICSI)和第三代(PGT)技术最为普遍。

5. 未来发展:第四代技术仍在研究阶段,其应用和影响有待进一步探讨。

6. 个性化治疗:不同代的技术适用于不同的病例,医生会根据具体情况选择合适的方法。

总的来说,您提供的信息相当准确,反映了试管婴儿技术的主要发展阶段。但值得注意的是,医学界对这些"代"的划分可能没有统一的标准,有时可能会有略微不同的分类方式

Question 6

第13、18、21号染色体异常,如何影响怀孕?

第13、18、21号染色体异常,如何影响怀孕?通常,人类有 23 对染色体,或 46 条染色体。染色体异常可能以多种方式发生,例如 1 号染色体过多(三体)、1 号染色体缺失(单体)或染色体缺失部分。 (微删除)最常见的染色体异常是第 13、18 和 21 对染色体。三对染色体,当异常时,可以表明胚胎的遗传异常。如果准妈妈接受染色体异常筛查看看13、18、21号染色体有没有异常,会对胎儿有什么影响?

  1. 多出一对13号染色体异常为13三体,导致唇裂、腭裂、小眼、低耳、多出手指和脚趾、耳聋、脑瘫。

  2. 多出一对 18 号染色体异常是爱德华氏综合征(18 三体综合征),导致婴儿头部和下巴较小。耳廓低于正常水平可能有唇裂和腭裂。手指和脚趾弯曲变形。有心脏和肾脏损害肺和消化系统疾病,低智商

  3. 多出一对21号染色体异常为唐氏综合症(21三体),导致宝宝头部相对小而扁平。眼睑向上倾斜,鼻孔扁平,耳朵低于正常水平,嘴巴小,可能有室间隔漏,发育缓慢,智商较低。

在 ICSI 或 IVF 中有一种技术叫胚胎染色体异常检查(Preimplantation Genetic Testing:PGT),通常在胚泡阶段的胚胎中进行,在这个阶段,可以取出胚胎细胞进行基因异常检测。

我们将只选择基因正常的胚胎。在进入子宫腔之前这降低了婴儿出生缺陷的风险,并避免以后终止妊娠。

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